سندروم فنیل کتونوریا
کمبود نوعی آنزیم در بدن که به دلیل نقص ژنتیکی اتفاق افتاده موجب ایجاد این بیماری می شود. در بدو تولد، به دلیل این که این آنزیم را مادر دارد مشکلی برای کودک به وجود نمی آید و نوزاد علامتی ندارد اما به مرور علائم بروز پیدا می کنند. با عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر مادر، بوی زننده ی ادرار و عرق نوزاد شروع می شوند. خوشبختانه این بیماری درمان دارد و با دادن آزمایش خون به موقع در 2 تا 7 روز پس از تولد تشخیص داده می شود. اما اگر تشخیص داده نشود و درمان صورت نگیرد، موجب بروز عوارض برگشت ناپذیری در کودک از جمله: اختلالات تکلم، اختلالات یادگیری و یا صرع می شود.
سندروم نونان
کمبود یک نوع پروتئین در بدن این افراد موجب بروز مشکلات بسیار زیادی در این بیماران می شود. از جمله این مشکلات می توان به کاهش شنوایی، ضایعات پوستی، از دست دادن کنترل ادرار و خونریزی های مکرر اشاره کرد. خوشبختانه این بیماری درمان هایی مثل جراحی و هورمون درمانی دارد و در صورت تشخیص به موقع و شدت پایین بیماری می توان آن را کنترل نمود.
سندرم مارفا
زمینه ارثی در این بیماری به شدت مهم است و حتما باید از نظر وجود این بیماری در دیگر افراد خانواده بررسی شود. چرا که در صورت وجود آن در افراد خانواده احتمال بروز مجدد آن افزایش می یابد. علائم بیماری شامل: قد بلند، نزدیک بینی، دندان های نامنظم و کف پای صاف است. این بیماری در صورت تشخیص به موقع با درمان مناسب قابل کنترل است. خطرناک ترین عارضه ای که ممکن است این بیماری به همراه داشته باشد پارگی آئورت است که موجب مرگ ناگهانی این بیماران می شود.
منبع:فمیلیکو